Dignity Health ở Arizona đang khởi động nghiên cứu đầu tiên ở Bắc Mỹ, trong đó xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định nam giới và phụ nữ có nguy cơ phát triển bệnh tim dựa trên cấu trúc DNA của họ. Nếu được chứng minh là có hiệu quả trong các thử nghiệm lâm sàng, hình thức kiểm tra di truyền này có thể được áp dụng trên toàn cầu để ngăn ngừa bệnh tim. Bệnh tim là kẻ giết người số 1 trên thế giới - trên thực tế, một nửa số người Mỹ dự kiến sẽ có ít nhất một lần biến cố tim trong đời.

Trong suốt thời gian nghiên cứu, nhóm nghiên cứu tim mạch tại Trung tâm Y tế Khu vực Dignity Health Chandler, Trung tâm Y tế Mercy Gilbert và Bệnh viện và Trung tâm Y tế St. Joseph sẽ thu thập các mẫu DNA từ khoảng 2,000 nam giới và phụ nữ không có tiền sử bệnh tim. Sau đó, các mẫu DNA sẽ được phân tích tại Phòng thí nghiệm lâm sàng của Trung tâm giải trình tự bộ gen người của Đại học Y Baylor để xác định xem những người tham gia có dấu hiệu di truyền gây bệnh tim hay không.

Robert Roberts, MD, Giám đốc Y khoa về Genomics Tim mạch cho Sức khỏe Nhân phẩm ở Arizona, cho biết: “Đây sẽ là thế kỷ cuối cùng của bệnh tim. “Tôi hy vọng rằng thông qua kết quả của nghiên cứu này, chúng tôi sẽ có thể cứu sống nhiều người hơn nữa trong tương lai bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền để phòng ngừa sớm bệnh mạch vành như một ứng dụng lâm sàng thường quy.”

Sau khi hoàn thành việc định dạng gen DNA, nhóm nghiên cứu tại bệnh viện Dignity Health ở Arizona sẽ đánh giá các dấu hiệu di truyền của từng người tham gia để xác định xem họ có nguy cơ mắc bệnh tim thấp, trung bình hay cao hay không. Các yếu tố sức khỏe và lối sống khác cũng sẽ được xem xét khi xác định nguy cơ mắc bệnh tim của những người tham gia. Chúng bao gồm tăng huyết áp, tiểu đường, cholesterol cao và liệu người tham gia có hút thuốc hay hoạt động thể chất hay không, trong số những người khác.

Những người tham gia nghiên cứu bày tỏ mong muốn biết kết quả của họ sẽ được thông báo bằng thư. Những người có nguy cơ di truyền cao đối với bệnh tim sẽ có cơ hội gặp gỡ các chuyên gia tim mạch và trải qua tư vấn di truyền nếu cần dựa trên kết quả của họ và các lựa chọn điều trị dự phòng thích hợp.

Những người đủ điều kiện tham gia nghiên cứu là nam giới và phụ nữ trong độ tuổi từ 40 đến 60. Họ cũng không được biết về tiền sử bệnh tim, vì mục tiêu của nghiên cứu là xác định nguy cơ di truyền của họ đối với việc phát triển bệnh tim trước khi bệnh thực sự phát triển.

ĐIỀU NÊN rút ra từ bài viết này:

Sau khi hoàn thành việc xác định kiểu gen DNA, nhóm nghiên cứu tại bệnh viện Dignity Health ở Arizona sẽ đánh giá các dấu hiệu di truyền của từng người tham gia để xác định xem họ có nguy cơ mắc bệnh tim thấp, trung bình hay cao.
Họ cũng phải không có tiền sử bệnh tim, vì mục tiêu của nghiên cứu là xác định nguy cơ di truyền phát triển bệnh tim trước khi nó thực sự phát triển.
“Tôi hy vọng rằng thông qua kết quả của nghiên cứu này, chúng tôi sẽ có thể cứu được nhiều mạng sống hơn nữa trong tương lai bằng cách thực hiện xét nghiệm di truyền để ngăn ngừa sớm bệnh động mạch vành như một ứng dụng lâm sàng thông thường.